1 ) PGD (Preimplantasyon Genetik Diyagnoz) nedir?

PGD (veya PGT); tüp bebek uygulamasının yapıldığı esnada,  embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra içlerinden bir tek sağlıklı olanların seçilip anne rahmine nakil edilmesi işlemidir.

2 ) PGD’nin ne tür faydaları vardır?

• Olguların uygun olması halinde, tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
• Hamilelik oranında ciddi artış sağlar
• Hamileliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
• Hamileliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
• Çoğul hamilelik oranını azaltır.
• Yinelenen başarısız IVF denemelerinin ortaya çıkardığı ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.

3 ) PGD kimlere yapılmalıdır?

• 36 yaş ve üzeri yaşta anne olmak isteyen adaylara
• İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
• Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
• Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
• Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
• Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
• sebepli)
• Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
• Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
• Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
• TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
• X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

4 ) Embriyo biyopsisi ve PGT ne kadar güvenlidir?

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapmak için hastanın sahip olduğu embriyolardan tek tek hücre örneği alınmasına ihtiyaç duyulur. PGT nin uygulandığı esnada, embriyoların hasar görme olasılığı neredeyse hiç yoktur. Bu oran yaklaşık % 0.3 olarak kabul edilmektedir.

5 ) PGT’nin hatalı sonuç verme oranı nedir?

Kullanılacak olan tekniğe göre bu oran değişir. Ancak PGT testinin yanlış sonuç verme olasılığı %2 ile %7 arasında değişiklik gösterir

6 ) “Tek Gen Hastalıkları” ne demektir?

Tek gen hastalıkları DNA üzerinde şifrelenmiş “gen” olarak ifade edilen ünitelerin mevcut olan özelliklerinin bozulması sonucunda meydana gelen bir genetik hastalıklar grubudur. Bu tür genetik hastalıklar daha çok akraba evliliklerinde karşımıza çıkmaktadır

Türkiye’de çok fazla akraba evlilikleri olduğu için, bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo evresinde (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması oldukça büyük önem taşır. Postnatal (doğum sonrası) veya prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının hepsinin, preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür.

Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizi sonucu ile ilişkilidir. Kistik fibrosis, Hemofili A1 ve B, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi, Retinitis pigmentoza, Talassemiler (akdeniz anemisi), Alport, Gaucher’s, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multiple epiphyseal displasia, Achondroplasia (cücelik), Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları gerçekleştirilmiştir.

7 ) Perimplantasyon genetik tanı ile cinsiyet görülebilir mi?

PGD yöntemi ile dünyaya gelmesi planlanan bebeğin cinsiyetini tahmin etmek % 100 oranında mümkündür. Ancak bu uygulama, ahlaki bakımdan uygun görülmediği için, bu amaç doğrultusunda PGD uygulanmaz, sadece hastalıkların tespit edilebilmesi için uygulanır.

8 ) Preimplantasyonun önemi ve amacı nedir?

Preimplantasyon genetik tanı ile embriyoda bulunan kromozom sayısı eksikliği veya kromozom sayısı fazlalığı detaylı bir şekilde incelenerek, kromozomal hastalıkların tanısının yapılması ile beraber aynı zamanda tek gen hastalıklarının saptanması sağlanmış olur. Embriyodan bu şekilde biyopsi yapılmış olması ile embriyonun gelişimine herhangi bir şekilde etki etmez. Biyopsinin uygulandığı sırada, embriyoya zarar verme olasılığı yok denecek kadar azdır. Embriyodan hücre alınması ile beraber, dünyaya gelecek olan bebekte, çeşitli sakatlıkların gelişmesine veya bazı organlarının eksik olmasına sebebiyet vermez.

PGD yöntemi ile incelenmekte olan embriyoda bir takım genetik anormallik tespit edilmesi halinde, anne rahmine transfer işlemi (implantasyon) gerçekleştirilmez. Bu sayede de, hastalıklı olan bir bebeğin doğması veya düşük oluşumunun gelişmesi de önlenmiş olur. Genetik yapısı anormal olan embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi kromozomal anomalili ve bazı hastalıklara sahip bebeklerin dünyaya gelmesine neden olabileceği gibi, hamileliğin ilk zamanlarında düşük ile sonlanma olasılığı da oldukça yüksektir.

Çok sayıda düşük yapmış olan ve bir nedenin bulunmadığı durumlarda, PGD yöntemi ile düşüklerin önüne geçebilmek için çalışılmaktadır. PGD’nin diğer bir uygulama alanı da doku nakli (kordon kanı, kemik iliği transplantasyonu) için dokularında uygunluk olan bir bebeğin istenmesi gereken durumlardır. Bu durumda ise, hasta olan kardeşe kendisi ile uyumlu olan bebekten doku nakli yapılması da sağlanmış olur.