Gebelik isteyen çiftler gebelik gerçekleşmeden önce üreme sağlığı ile ilgili belli testler, muayeneler yaptırırlarsa varsa sorunlar tespit edilebilir, gebeliği kolaylaştırıcı önlemler alınabilir, gerekiyorsa da erken dönemde tedavi uygulanabilir. Gebelik gerçekleştikten sonra ise doktor kontrolleri çok daha fazla önem taşımaktadır. Gebeliğin başından doğuma kadarki dönemde, hatta doğumdan sonra da rutin olarak yapılması gereken testler, kontroller bulunmaktadır. Gebelikte düzenli kontrol, çiftlerin daha güvenli ve daha sağlıklı bir şekilde bebek sahibi olmalarına yardımcı olmaktadır. Bu bağlamda gebelikte kan testleri ve ultrason muayeneleri yapılır. Özellikle de belirli haftalarda yapılan 2’li, 3’lü, 4’lü testler ve detaylı ultrason gebeliğin sağlığı, gelişimi hakkında çok önemli veriler elde edilmesine olanak sağlamaktadır. Bu sebeple de bu tarama testlerinin zamanında yapılması çok önemlidir.
2’li, 3’lü, 4’lü tarama testlerinin temel özelliği bir tanı, teşhis testi olmaması, tarama testi olmasıdır. Bu testlerin sonuçlarına göre bebeğin taranan anomaliye sahip olma riski belirlenir ve yüksek riskli çıkanlar yeniden değerlendirilir. Eğer bu testler bir tanı testi değil, tarama testi ise neden yapıyoruz diye düşünülebiliyor.
Gebelikteki tarama testleri olan 2’li, 3’lü ve 4’lü tarama testlerinden aslında en önemlisi 2’li tarama testidir. 2’li tarama testi, gebeliğin 11 ve 14. haftaları arasında yapılmaktadır. 2’li tarama testinde bebeğin ultrason ile ölçümü yapılır, ense kalınlığına, anne adayının kilosuna bakılır. Aynı gün içinde anne adayından alınan kanın incelenmesi sonucu tüm kriterler bir araya getirilerek istatistiksel bir veri ortaya çıkar. Bu inceleme sonucunda elde edilen risk değeri eğer uzmanların sınır değer olarak kabul ettiği testlerdeki 1/250 ya da 300’ün altına inerse bu yüksek riskli grubu olarak adlandırılır. İşte bu tür “yüksek risk” saptanan gebelikler bir ileri test yapmak üzere yönlendirilir. 2’li tarama testinde “yüksek risk” olarak kabul edilen değer son zamanlarda biraz daha genişletmiş, 1/1000 ve altında çıkarsa bunlara ek tarama yapılarak ileri test yapılıp yapmayacağına karar verilmektedir. Anne adayının 2’li tarama testinde çıkan sonuçlar, bebekte bir hastalık olduğunu ya da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu göstermez. Sadece bebekte bir hastalığın oluşma riski ile ilgili bilgi verir. Bunun sonucunda risk yüksek çıkarsa, ileri düzey testler yapılır.
3’lü ve 4’lü tarama testleri ise gebeliğin 16 ile 22. haftaları arasında yapılmaktadır. Bunlar da tarama testi oldukları için uygulanmasında ve yorumlanmasında benzer bir mantık vardır. Yine anne adayından alınan kanın incelenmesiyle ortaya çıkan hormon sonuçları ve ultrason ölçümleri istatistiksel olarak hesaplanır ve bir risk değeri ortaya çıkar.
Gebelikte uygulanan anomali taramaları için en uygun olan dönemler belirlenmiş ve bu hafta aralıklarından daha önce ya da sonra bu testlerin yapılması da istenen etkiyi göstermez. Bu bağlamda gebeliğin 11 ve 14. haftaları arasında 2’li tarama testinin yapılmamış olması olası bir anomali taşıyan bebeğin bu sorunu taşama riskinin yüksek olduğu belirlenemez. Bu durumda da gereken ileri tetkiklerin zamanında yapılabilmesi ve gerekli önlemlerin alınabilmesi mümkün olmaz. Aynı şekilde anomali taraması olarak bilinen 3’lü ve 4’lü tarama testlerinin de doktorun önerdiği zamanda yapılması hayati önem taşıyabilmektedir.
Detaylı ultrason adı verilen ve toplumda 4’lü test diye bilinen tarama testi de gebeliğin 19. ve 22. haftaları arasında yapılmaktadır. 4’lü tarama testi yine bebekte bir anomali taraması yapılması işlemidir. Tüm dünyada bebeklerin % 3’ünün birtakım doğumsal anomali ile doğduğu bilinmektedir. Bu anomalilerden bazılarının yaşamsal öneminin olmasa da, bazıları çok ciddi bir şekilde yaşamsal öneme sahiptir. Böyle bir durumda ise gebeliklerin çok daha detaylı şekilde kontrol edilmesi, bebek ve anne adayı için çok farklı uygulamalar yapılması, doğumun özel donanıma sahip merkezlerde yaptırılması ve doğum sonrasında ise hemen müdahale edilmesi gerekebiliyor. İşte tüm bunlar göz önünde bulundurularak gebeliğin 19. ve 22. haftaları arasında “fetal anomali taraması” adı verilen detaylı ultrason, yani 4’lü tarama yapılmaktadır. Bu tarama testlerinin kesinlikle zamanında, uzman kişiler tarafından yapılması ve hem gebelikte hem doğumda hem de doğumdan sonra neler yapılacağına karar verilmesi gerekiyor. Çünkü bu testler özellikle zamanları çok önemlidir ve zamanında yapılmazsa telafisi yoktur.
Gebeliğin 19-22 haftaları arasında yapılan anomali taraması ile anne karnındaki bebeğin organları ayrıntılı olarak görüntülenebilmektedir. Bu bakımdan değerlendirildiğinde, ayrıntılı ultrasonun, yani anomali taramasının anne adaylarının gebelikleri boyunca bebekleri için yapılacak en önemli tetkik olduğu söylenebilmektedir. Bu anomali taramasında temel amaç bebeğin gelişim ve organlarının sağlıklı olduğunu ileri düzeyde kontrol edip bundan emin olabilmektir.
Anomali taraması yaklaşık 30 dakika süren ve mutlaka deneyimli kişiler tarafından yapılması gereken bir ultrason tetkikidir. Bu ultrason incelemesinde bebeğin el ve ayak parmakları, bacak ve kolları, kalp odacıkları, kapakçıkları, duvarları, damar çıkış ve girişlerinin doğru olup olmadığı, midesi, bağırsakları, böbrekleri, mesanesi, karın duvarı, yüz kemikleri, dudak ve burun anatomisi, damak, kulak, beyin ve beyincik gelişimi, beyin boşlukları omurga sistemi dahil tüm organları ayrıntılı bir biçimde değerlendirilmektedir.
Ultrasonografinin yapıldığı yarım saatin sonunda doktor, herhangi bir sakatlığının olup olmadığını detaylı bir şekilde kontrol ederek, ayrıntılı sonuç raporu vermektedir.
Bebeğin fiziksel görünümünü etkileyen ya da organ ve sistem işlemlerini bozan her türlü sakatlık ve bozukluk fetal anomali tanısı kapsamına girmektedir. Bu bağlamda uzmanlar, özellikle ileri yaş gebelikleri, akraba evlilikleri ve tek yumurta ikizlerinde, fetal anomali görülme riski fazla olduğundan, bu tarama çok daha önemli bir hale gelmektedir. Bu tür genetik faktörlerin dışında anne adayının gebelik döneminde beslenme alışkanlıkları, yaşam koşulları, kullandığı ilaçlar ve vücuduna aldığı röntgen ışınları, tekrarlayan düşükler fetal anomali görülme riski bakımından oldukça önemlidir. Bu sebeple anomali taraması, yani ayrıntılı ultrason aslında her gebelikte anne adaylarının yaptırması gereken en önemli tetkiktir.
Anomali taraması, yani detaylı ultrason bebeğin genel sağlığı ve organlarının fonksiyonlarıyla ilgili çok önemli bilgiler vermektedir. Hatta bu konuda günümüzde uygulanan en önemli tetkik olma özelliğini korumaktadır.
Ancak bebeğin organlarının tam olarak fonksiyon görüp görmediklerinin ultrasonografi ile anlaşılamama riski de vardır. Mesela, bebeğin göz dokusu ultrasonografide normal görünüyor olabilir, ancak doğumdan sonra bebeğin yeterince göremediği, hatta kör olduğu da ortaya çıkabilir. Bunun yanında bebeğin kulak yapısı ayrıntılı ultrasonografide normal bir şekilde görülebilir, ancak bebek doğduktan sonra işitme kaybı olduğu anlaşılabilir.
Ayrıca bebeğin bazı organ fonksiyonları da dolaylı bulgular yoluyla tahmin edilebilmektedir. Örneğin, fetüs gebeliğin 14. haftasından itibaren içinde bulunduğu amniyon kesesi içine idrar yapmaktadır. İncelemede bebeğin amniyon sıvısının miktarının normal sınırlarda olduğu görülüyorsa, fetüsün normal bir şekilde idrar yaptığı, yani böbreklerinin çalıştığını düşünülür. Bu bakımdan ayrıntılı ultrasonda hem direkt hem de dolaylı yoldan veriler elde edilir.