CGH nedir?

CGH kadına ait yumurtalıklarda meydana gelen genetik veya kromozal bozuklukların teşhis edilmesini ve sağlıklı yumurtaların ayrıştırılması ile dondurularak yumurtaların saklandığı bir yöntemdir. Özel işlemlerle dondurulan bu yumurtalar ihtiyaç halinde çözülerek, tüp bebek tedavi yöntemlerinde kullanılmaktadır. Yapılan bu işlemle hamilelik şansı klasik tüp bebek tedavilerine oranla %70 ile %80 arasında artmaktadır.

Ayrıca CGH yöntemi ile Down Sendromu gibi kromozal anormalliklerden kaynaklanan hastalıkları da tespit edebilmektedir. Yurt dışında son birkaç yıldır uygulanan bu yöntem, ülkemizde de bazı merkezler tarafından uygulanmaya başlamıştır. PGD yöntemi ile genetik ve kromozomal yapılar incelenerek, sağlıklı bir tüp bebek tedavi süreci desteklenirken, CGH yöntemi ile bu genetik geçişli anomaliler daha ayrıntılı bir şekilde incelenmektedir. Bu sayede genetik kusurlar ekarte edilerek, sağlıklı çocuklar dünyaya getirilmektedir.

aCGH tekniğinin olmadığı yıllarda hastalara klasik kromozom testleri yapılarak elde edilen analiz sonuçlarına göre tanı konulabilmekteydi. Ancak analiz sonuçlarına göre bazı durumlarda tanı sıkıntısı yaşanırken, tanısı konamayan yapısal anormalliğin kromozom bozukluğu mu, yoksa DNA geçişli tek gen hastalığı mı olduğu konusunda ciddi belirsizlik sorunu tedavi sürecini etkilemekteydi.

Fakat CGH yöntemi geliştirilen aCGH tekniği ile daha detaylı ve hassas bir inceleme imkanı sayesinde küçük yapısal kromozal bozuklukların tanısını koyabilme şansı ciddi bir oranda artmıştır. Bunun dışında tüm genom sekanslaması önerilen hastaların teşhisinde aCGH tekniği önemli bir yere sahiptir. Analizleri normal düzeylerde çıkan ve tanısı konulamamış bütün vakalarda genom sekanslamasına geçilmesi önerilmektedir.

CGH yönteminin avantajları nelerdir?

• Klasik tekniklerle teşhis edilmesi mümkün olmayan yapısal kromozom bozuklukları tanımlanabilmektedir.
• Tanı konulamayan vakalarda hastalığı teşhisi
• Hızlı ve güvenilir sonuçlar
• Ekzom dizi analizine gidecek hastaların belirlemesi
• Düşük maliyet

CGH yönteminden kimler yararlanabilir?

• Daha önce genetik tanı yapılmış (PGD) yalnızca 1 embriyo elde edilmiş ve embriyonun transferinden sonra başarısızlıkla sonuçlanmış hastalara aCGH yöntemi uygulanabilir.
• 38 yaş ve üzeri kadın hastalara uygulanmaktadır.
• 2 ve daha fazla tekrarlayan tüp bebek tedavileri sonucunda hamilelik elde edemeyen anne adaylarına uygulanmaktadır.
• Tekrarlayan düşüklerde anatomik bir neden bulunamamış ise, aCGH yöntemi uygulanabilir.
• Erkekten kaynaklanan azospermi yani menide hiç sperm bulunmayan baba adaylarına ya da yeterli sperm sayısına sahip olmayanlara CGH planlaması yapılabilir.