Mikrosefali; bebeklerde yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi ebatlarının normal olarak kabul edilen standartlardan daha küçük olması durumudur. Normal dışı bir durum olduğundan ve bir hastalık olarak tanımlanmasından dolayı mikrosefali, bir klinik bulgu, tıbbi bir sorundur. Tıbbın bu kadar ilerlemediği eski çağlarda bebeğin; yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olduğu ölçümlere mikrosefali adı veriliyordu. Ancak bu ölçümde sağlıklı okul çocuklarının bile % 1.9’unun ortalamanın iki standart sapma altında baş çevresine sahip olmaları ve normal zeka seviyesine sahip bazı ailelerde  dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması gibi durumlar bu tanımı değiştirdi.  Normal mikrosefali durumunun tanımlanmasında kafatasının küçük boyutlu olması, beynin de küçük olduğuna işaret ediyor. Fakat kişinin mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil de, altta yatan yapısal patolojilerin belirlediği de bilinmektedir.

Mikrosefali vakaları iki ana gruba ayrılmaktadır; bunlardan birincil mikrosefali; gebeliğin ilk 7 ayı içinde olan anormal gelişimin sonucunda küçük beyin ortaya çıkması, ikincil mikrosefali ise gebeliğin son 2 ayında ya da perinatal dönem içinde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini ifade etmektedir.

Tüm bunlardan yola çıkarak mikrosefalinin; yaş ve cinsiyet baz alınarak yapılan klinik karşılaştırmalarda bir bebeğin başının diğerlerine göre küçük olması olarak bilinen ve doğuştan gelen klinik bir durum olduğunu söylemek doğru olur.

Mikrosefali belirtileri nelerdir?

Tüm koşulların sağlıklı bir şekilde seyrettiği bir hamilelik döneminde bebeğin beyni geliştikçe, başının da büyümesi söz konusudur. Ancak mikrosefali vakalarında bebeklerin beyinleri ya hamilelik esnasında olması gerektiği gibi gelişemez ya da bebek doğduktan sonra beyin gelişimi durur. Gebeliğin 2. üç aylık döneminin sonunda, yani 4., 5., 6.ayların sonuna ya da 3. üç aylık dönemi, 7., 8. ve 9.ayların başında yapılan ultrason muayenelerinde genellikle mikrosefali tespit edilebilir. Ancak bazı vakalarda doğumdan sonraki ilk 2 yıl içinde de mikrosefali belirtileri görülebiliyor.

Normal şartlar altında doğum gerçekleştikten hemen sonra yapılan ölçümlerde bebeğin baş çevresinin  yaklaşık 35 cm civarında olması gerekiyor. Doğumu izleyen ilk 2 ayda ise haftada 0.5 cm; 2 ile 6 ay arası ise haftada 0.25 c büyüyüp büyümesi gerekmektedir. İşte bu gelişimin bu şekilde gerçekleşip gerçekleşmediği doktor tarafından takip edilir. Normalde İlk 3 aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm, bu ikinci 3 ayda 4 cm ve üçüncü 3ayda 2 cm kadar olur. Bu bağlamda normal bir bebekte 9 ay ile 1 yaş arasında baş çevresinin 1 cm kadar artması bekleniyor.

Mikrosefali tanısı

Doğumdaki baş çevresinin normalde olması gerektiğinden küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir durumun işaretidir.  2 yaşa kadar fark edilmemiş, 2 yaştan sonra görülmüş mikrosefali çok önemli bir soruna işaret etmez. Ancak bireyin aile öyküsündeki genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önem taşır. Anne adayının radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar gibi risk etmenleriyle karşılaşmış olması, anne adayının diyabet mellitus ya da fenilketonüri yaşaması, bebeğin özellikle yaşamın ilk 4-6 haftalarında yüksek ateş, havale yaşaması mikrosefaliye sebep olduğundan tanıda önemlidir.

Mikrosefali vakalarında fiziki incelemede sadece bir kez ölçüm değil de, düzenli aralıklarla baş çevresi ölçümlerinin izlenmesi gerekiyor. Bu ölçümlerde özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında önemlidir. Aynı bağlamda bebeğin, anne, baba ve kardeşlerinin baş çevresi de ölçülmelidir. Mikrosefaliye dair yapılan araştırmalar; normal sınırlar içinde olan, ancak boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresine sahip olan bebekler 7 yaşlarına geldiklerinde gelişme geriliği görülme riski düşüktür.

Bebekte kromozomal sendromdan şüphe edilmesi durumunda ya da anormal yüz şekli, kısa boy gibianomaliler varsa, karyotipleme yapılır. Bununla birlikte açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalır. Serum amonyumu belirlenir ve doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır. Bu bağlamda radyolojik incelemeler de tanı konmasında faydalı olur.

 Mikrosefali neden olur?

Mikrosefali, günümüzde pek çok bebekte görülebilen bir bozukluktur. Tam olarak neyden kaynaklandığı bilinmeyen mikrosefaliye genel olarak genlerdeki bozulmaların sebep olduğu düşünülmektedir. Genlerdeki bozuklukların dışında anne adayının da hamilelik esnasında yaşadığı bazı sorunlar mikrosefaliye sebep olabiliyor. Anne adayından kaynaklı mikrosefali sebepleri;

• Hamilelikte geçirilen kızamıkçık,
• Kedilerden bulaşan bir enfeksiyon olan toksoplazmozise gebelikte yakalanmak,
• Gebelikte sitomegalovirüs enfeksiyonu geçirmek,
• Gebelikte zika virüsü enfeksiyonu yaşamak,
• Yetersiz ve sağlıksız beslenme,
• Zararlı maddelere, kimyasallara maruz kalmak,
• Alkol ve uyuşturucu gibi bağımlılıklar,
• Bebeğin anne karnındaki gelişimi esnasında beyinde kan akışının zarar görmesi şeklinde sıralanabilir.

Birincil mikrosefaliye sebep olan etkenler

• Genetik bozukluklar,
• Karyotip bozukluklar (Down Sendromu (Trizomi 21), Edward Sendromu (Trizomi 18), Cri-du-chat Sendromu, Cornelia de Lange Sendromu, Rubinstein Taybi Sendromu, Smith Lemli Opitz Sendromu)
• İyonize radyasyon ile özellikle 4. ve 20. gebelik haftaları arasında karşılaşmak,
• Doğumsal enfeksiyonlar,
• Kimyasal ajanlar (ilaçlar, metabolik) bu etkenlere ne kadar erken dönemde maruz kalınırsa, sonuçları o kadar ciddi ve şiddetli olur.

İkincil mikrosefaliye sebep olan etkenler

• Menenjit ve ensefalit,
• Malnütrisyon (Beslenme yetersizliği, beslenme bozuklukları),
• Hipertermi (ilk 4-6 hafta arasında görülen belirgin yüksek ateş),
• Hipoksik-iskemik ensefalopati gibi sebepler dolayısıyla ikinci mikrosefali yaşanır.

Mikrosefalili kişilerde yaşam

Mikrosefali sorunu herkeste aynı sonuçlara sebep olmaz, bebeğin diğer sağlık koşulları ile de yakından ilgilidir. Mikrosefali teşhisi konan bazı kişiler, normal zeka seviyesine sahip olup, diğer insanlar gibi normal gelişim gösterebiliyorlar. Ancak bazı mikrosefali vakaları ise hem zihinsel hem de fiziksel olarak çok daha şiddetli sorunlar yaşayabilir, hayatlarını devam ettirmeleri çok zor olabiliyor.

Bu farklılıkta aslında mikrosefalinin kaynaklandığı sebeplerin neler olduğu önem taşıyor. Zira mikrosefalinin yaşanma şiddetine bağlı olarak çok ciddi sağlık sorunları da ortaya çıkabiliyor. Mikrosefalinin yol açtığı sağlık sorunları;

• Felç,
• Yürüme, oturma, kalkma ve koşma gibi fiziksel eylemlerde gelişimsel gecikmeler,
• Günlük yaşam içindeki öğrenmeyi ve öğrendiklerini uygulamayı sekteye uğratacak düzeyde zihinsel gelişme bozukluğu,
• Hareket ve denge ile ilgili ciddi sorunlar,
• Besinleri yutmada zorlanma gibi beslenme bozuklukları,
• Görme ve işitme yetisindeki gelişim eksiklikleri,
• Epilepsi,
• Hiperaktivite şeklinde sıralanabilir.

Mikrosefalili bireylerde yukarıdaki sorunlar, doğumdan ölüme kadar, yani hayat boyu devam edebilir. Zira mikrosefalili bireyin beyni normale göre küçüktür ve yeterince gelişememiştir. Özellikle de ileri seviyede mikrosefali teşhisi konmuş kişiler yukarıda sayılan rahatsızlıklardan çok daha fazlasını çok daha şiddetli şekilde yaşayabilirler. İleri seviyede mikrosefalili bireylerin yakından takip edilmesi ve belirli aralıklarla düzenli olarak check-uptan geçirilmesi gerekir.

Mikrosefali tedavi ediliyor mu?

Anne karnındayken başlayan mikrosefali, ömür boyu süren bir hastalıktır. Günümüzün tıp teknolojisinde mikrosefalinin bilinen kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Bu hastalığın hafif seyrettiği vakalarda kişinin kafasının normalden daha küçük olmasından daha başka bir sorun görülmezken, şiddetli vakalarda pek çok sorun ortaya çıkar. Hastalık tedavi edilememekle birlikte hastalığın semptomlarının azaltılabilmesi mümkün olur. Mikrosefali teşhisi konan bebeklerin büyüme ve gelişimleri düzenli olarak kontrol edilmeli ve gelişimini destekleyecek önlemler alınmalıdır. Bu bağlamda hastalığın erken teşhisi ve tedavi sürecinde uygulanacak klinik yöntemler, bireyin hem bedensel hem de zihinsel gelişimleri açısından önemlidir.