Erkek İnfertilitesinde Genetik Tanı

Erkeklerde genetik sorunlar; sperm üretimi ile sperm hücrelerinin taşınmasını sağlayan kanalları olumsuz etkileyerek kısırlığa yol açabilmektedir. Günümüzde şiddetli erkek kısırlıkları dahi, tüp bebek tedavi yöntemleri ve genetik tanı ile çözülebilmektedir. Genetik tanı yöntemleri, genetik anomaliler durumunda gereklidir. Kromozomlarda bulunan sayısal anomaliler, testiküler işlev bozukları ve Y kromozomunda bulunan bölgesel küçük kayıplar, sperm yapım aşamasını sekteye uğratabilir. Bunun dışında, çeşitli tek gen hastalıkları, örnek olarak Kistik Fibrozis ile alakalı olarak CFTR geninde bulunan mutasyon, testis içindeki kanalların olmaması sebebiyledir.

Kromozomal anomaliler:

Kısırlık sorunu yaşayan erkek hastalarda, kromozom anomalilerin görülme oranı %7 olmaktadır. Bu sebeple de sperm konsantrasyonu ile doğru orantı söz konusu değildir. Azospermik olan yani menisinde hiç sperm bulunmayan erkeklerde, kromozom anomalilerin görülme oranı %15’e kadar çıkar. Menide yetersiz ya da çok az sperm bulunan oligospermik hastalarda ise kromozom anomalileri %5 oranındadır. Sperm kalitesi yeterli olan hastalarda ise kromozom anomalileri %1’den az görülmektedir.

Kısırlık sorunu yaşayan erkeklerde görülen en yaygın kromozom anomalisi ise klinefelster sendromu olmaktadır. Kısırlık sorunu yaşayan erkeklerde, kromozom anomalileri üçte ikilik bir kısmı kapsar. Bu sebepler dolayısı ile tıkanıklık kaynaklı azospermi ve şiddetli oligospermi durumunda karyotipleme yapılmalıdır. Karyotipleme, hasdan kan örneği alınarak kromozom testi yapılması anlamına gelmektedir.

Y Kromozom Mikrodelesyonları:

Bir bebeğin cinsiyetini belirleyen kromozom Y kromozomudur. Y kromozomunun üzerinde bulunan bölgelerdeki minik kayıplar, mikrodelesyon olarak adlandırılır. Bu kayıpların standart kromozom tanı yöntemleri ile tespit edilmesi mümkün değildir. Daha komplike testlerin yapılması gerekmektedir. Bu testler, hastanın kolundan alınan kan örnekleri ile yapılabilir. Azospermi sorunu olan ve şiddetli oligospermi sorunu olan erkeklerin %10’unda mikrodelesyon söz konusudur. Genellikle bu kayıplar, genlerin kodladığı işlev kayıplarına yani sperm yapımının engellemesine sebep olur. AZFC alanında mikrodelesyon sorunu olan erkekler, bu sebeple oligosperm sorunu ile karşı karşıya kalır. Bu hastalara uygulanan testislerden sperm elde edilme işlemleri genellikle başarılı şekilde sonuçlanmaktadır. AZFA ve AZFB alanında meydana gelen minik kayıplar yani mikrodelesyon, hastanın erkek çocuğunda da bu sorunun görülmesine yol açar. Bu hastalara tüp bebek tedavisi kapsamında genetik tanı yapılırsa, durum engellemiş olur.