1 ) Turner sendromu nedir?

Turner sendromu, boy kısalığı ve cinsel gelişimin meydana gelmemesi ile yaşanan bir durumdur. Bu etkilerin beraberinde başka belirtiler de görülebilir. Yapılan araştırmalarda her 2500 kız çocuğundan birinin Turner sendromunun olduğu tespit edilmiştir. Ancak bu rahatsızlık, hiçbir zaman erkekleri etkisi altına almaz.

2 ) Turner sendromunun meydana gelme sebepleri nelerdir?

Kişilerde anne ve babadan aldıkları özellikler ile beraber, dış görünümü ve gelişimi de aynı şekilde belirlenir. Gözlerin rengi, ten rengi gibi özellikler aileden kalıtsal olarak geçer. Bu rahatsızlıkta aileden geçen genetik özelliklerin değişmesi ile beraber meydana gelir. Ancak bu sebepler tam anlamı ile bilinmemektedir. Ailede olan alkol ve sigara alışkanlıkları bunun oluşumunda hiçbir etki sağlamaz.

3 ) Turner sendromunda oluşan genetik değişimler nelerdir?

Vücudun bütün hücrelerinde genetik özellikler kromozom şeklinde bulunur. Kişilerde 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunur. Bu çiftlerden biri, fetüsün cinsiyetini belirler. Bunlara seks kromozomu ismi verilir. Vücutta X ve Y olarak 2 seks kromozomu bulunur. Kızlarda bu 2 tane X kromozomu, erkeklerde bir tane X, bir tane de Y kromozomu şeklinde görülür. Turner sendromu kızlarda bulunan X kromozomunun birinin veya bir kısmının kaybında ortaya çıkar. Diğerinde herhangi bir problem olmaz.

4 ) Turner sendromu nasıl belirlenebilir?

Rahatsızlığın bir kısım etkileri, çok erken yaşlarda kendini gösterir. Bunlar arasında el ve ayaklarda şişme, boyun yapısının kalın ve kısa olması gibi bulgular da, doğumdan sonra belirlenebilir. Çocuklarda yavaş büyüme etkisi daha ilerleyen zamanlarda da görülür.

Bu çeşit rahatsızlığa sahip olan kişiler, daha çok bebek sahibi olamadıkları için şikayetçi olur. Ancak her kız çocuğunda değişik belirtiler de görülebilir. Bu sebepten dolayı da, teşhis ilerleyen zamanlarda saptanır. dönemlerde yapılabilir.Ancak rahatsızlığın erken dönemlerde teşhis edilmesi de önemlidir. Bu daha fazla zaman kazanılmasına ve hastalara daha iyi bir ortam oluşturulmasına yardımcı olur.

5 ) Erişkinlerde turner sendromu teşhisi nasıl konur?

Kızlarda çocukluk ve gençlik yaşlarında herhangi bir belirti vermeden seyir eden rahatsızlık, erişkinlik döneminde fark edilebilir. Kızlarda hamile olamama ve adet görememe problemi yaşanmaya başlar. Bu durum, hastalarda erken dönemde menopoza girmenin de etkisi olabilir.

6 ) Doğumdan önce turner sendromu tanısı koymak mümkün mü?

Hamilelik dönemi içerisinde tesadüf eseri ultrason muayenesinde bu rahatsızlık saptanabilir. Problemli olan hamileliklerde, plasenta ve sıvının kontrol edilmesi esnasında gerçekleştirilen bir takım test ve tahlillerin yardımı ile teşhis yapılabilir. Bu testlerde koyulacak tanı, daha belirgin özellik gösterir.

7 ) Yeni doğanlarda turner sendromu teşhisi nasıl konur?

Bu rahatsızlık ile dünyaya gelen bebeklerin yaklaşık % 50 sinde, doğum esnasında tanı koyulabilir. Bebekte elde ve ayaklarda şişlik olması veya boyun çevresine ciltte deri katlanması meydana gelmiş ise, tırnaklar düz veya dışa doğru dönük ise, bu durumda Turner sendromunun varlığı düşünülmelidir. Doğumun gerçekleşmesinin ardından, kalp ile alakalı bulgular, kilo sorunları, gelişme geriliği ve yutma güçlüğü de hastalık ile alakalı olabilir. Bunlar ilk yaş ile beraber kaybolur.

8 ) Turner sendromunda cinsel gelişimin düzeltilmesi nasıl olur?

Vücut tarafından üretilmeyen cinsiyet hormonlarının, tedavi ile karşılanma olanağı bulunur. Hastalara 12 ile 15 yaşları arasında verilecek olan düşük dozdaki östrojen tedavisi ile beraber, uygulama gerçekleştirilir. Bu doz, 1 veya 2 yıl içinde arttırılır. Adetlerin başlaması için progesteron hormonuda verilir. Östrojen hormonunun verilmesi, menopoz dönemine kadar devam ettirilir. Bunun sebebi ise, sağlıklı olan kişilerde bu hormonun bulunmasına ihtiyaç duyulmasıdır. Hem kalp sağlığı, hem de kemik gelişimi için bu gerekli olan bir uygulamadır.