Hamilelik dönemi bir kadının hayatı boyunca yaşadığı en hassas, en önemli dönemdir. İşte bunun için 9 aylık süre boyunca anne adayları neredeyse her günlerini bebeği ve bebeğin sağlığını düşünerek geçirirler. Bu dönem içinde hafta hafta beslenme, egzersiz, doktor kontrolleri ve daha pek çok husus önem taşıyor. Özellikle de hamilelik dönemi içinde bebeğin genel sağlığını ilgilendiren, gelişim evrelerinin takibini olanaklı kılan çok sayıda test yapılıyor. İşte bu testlerinden birisi de ikili tarama testidir. 2000 yılından bu yana hem tüm dünyada hem de ülkemizde uygulamaya konan ikili tarama testinde gebelik döneminde bebekte olabilecek bazı kromozomsal anomaliler araştırılmaktadır. İlk trimesterde (gebeliğin ilk 3 ayında) yapılan bu testin sonucuna göre bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomsal anomalilerin bebekte ortaya çıkabilme riski araştırılmaktadır. Bu hastalıklar genel olarak zeka geriliği ve bazı organ anomalileri olan hastalıkları ifade eder. Bu testlerin halk arasında zeka testi olarak adlandırılmasının sebebi de aslında budur. Ancak işin gerçeği şu ki, ikili test bebeğin zeka düzeyini, ne kadar zeki olduğunu ölçen bir test değildir.

İkili tarama testi ne zaman ve nasıl yapılır?

Bebekteki bazı kromozomsal anomalilerin ölçüldüğü ikili test anne adayından kan alınarak uygulanmaktadır. Bunun için hamileliğin 11-14 haftaları arasında anneden kan alınır. Bu işlem tıpkı normal kan tahlillerinde olduğu gibidir. Endişelenmeyi ya da merak etmeyi gerektirecek bir durum yoktur. İkili tarama testinde anne adayının kanında β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülür. Bu ölçüm sonucu annenin yaşı ve diğer birtakım özellikleri ile formüle edilir ve bir bilgisayar yardımıyla testin sonucu belirlenir.

İkili kombine test

İkili tarama testin formülüne bebeğin ense kalınlığı (NT) da eklenirse ortaya çıkan  sonucun doğruluk oranı daha yükse olmaktadır. Ense kalınlığının da eklendiği tarama testine kombine test (ikili kombine test) adı veriliyor. İkili kombine test, ikili test ile bebeğin ense kalınlığının bir araya getirilmesi sonucu yapılan bir testtir. İkili kombine test, klasik ikili testten daha detaylı ve duyarlı bir testtir. Zira ikili tarama testi ile down sendromlu bebeklerin yaklaşık %65’i tespit edilebiliyorken, ikili kombine test ile bu oran %85’lere çıkabiliyor. Ancak şunun altını çizmekte fayda vardır ki; her iki test de bebeğin down sendromlu olabilme riskini tamamen kesin olarak tespit edemez. Zira down sendromlu bebek taşıyan anne adaylarının gebeliklerinin bir kısmında bu testlerin sonucu yüksek risk içermeyecek, normal gelecektir.

İkili tarama testinin sonucu kesin midir?

İkili test sonucunda elde edilen değer en fazla % 65 oranında bir gerçeklik ifade ederken, ikili kombine testte ise bu değer % 85 oranındadır. Bu bakımdan testlerin bu kromozomal anomalilerin bebekte kesin olarak var olup olmadığını gösterdiği söylenemez, sadece bebekte bu anomalilerin olma riskinin normalden yüksek mi, yoksa düşük mü olduğu sorusunun cevabı alınabilir.

İkili tarama testinin değeri yüksek çıkarsa ne olur?

Eğer anomali riski normalden yüksek çıkarsa, bebekte bu anomalilerin kesin olup olmadığı sorusunun yanıtını almak için CVS (gebeliğin 9. ve 13. haftaları arasında bebekte görülen ve normal olmayan belirtileri kanıtlamak amaçlı uygulanan test) ya da amniyosentez (gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında bebekteki anomalileri tespit etmek için bebeğin içinde bulunduğu sıvının test edilmesi) teknikleri uygulanmaktadır.

İkili test sonucuna göre risk nasıl belirlenir?

İkili test sonucunda elde edilen değer 1/270 sınırındaysa Down Sendromu için yüksek riskli olduğu yönünde karar verilir. Testin sonucu 1/270’den büyük çıktığında (örnek olarak 1/200 gibi) bebekte Down Sendromu olma riski normalden yüksek olarak kabul edilir. Bu sonuca göre bebekte kesinlikle Down Sendromu var denilemez, bebek normal de olabilir, ancak risk mevcuttur. İşte böyle bir durumda kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılması gerekiyor.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) içinse yüksek risk sınırı 1/100 olarak kabul edilmektedir. Elde edilen değer 1/100’den büyük çıktığında (örnek olarak 1/120) bebekte Edwards Sendromu olma riski normalden yüksektir. Endişelenmek için yeterli sebep vardır, ancak hala bebeğin normal olma ihtimali de vardır. Bu durumda da kesin tanı koyabilmek için CVS ya da amniyosentez yapılması gerekir.

Ancak yine altını çiziyoruz ki, bu testlerin sonucu ne kadar yüksek çıkarsa çıksın, kesinlik içermez, sadece riskin varlığı ve büyüklüğü hakkında bilgi verir.

Burun kemiği ölçümü (nazal bone) nedir, neden yapılır?

İkili tarama testinde bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomsal anomalilerin varlığı ya da var olma riski araştırılmaktadır. İşte bu ikili tarama testi ile kombine edilen bir başka test ise bebekte burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlanan test de yapılır. Çünkü burun kemiği ölçümünde burun kemiğinin varlığı veya yokluğu değerlendirilmektedir. Nazal kemik denilen burun kemiğinin ultrasonla değerlendirilmesi işlemi de ikili testle kombine edilerek değerlendiren bazı merkezler bulunmaktadır. Zira burun kemiğinin, yani nazal kemiğin ultrason muayenesinde görülememesi durumu trizomi 21 (down sendromu) olma riskini arttırmaktadır. Zira burun kemiği, 11-14 hafta arasındaki normal gelişimdeki fetüslerin yaklaşık %98’inde ultrason muayenesinde doktor tarafından net olarak tespit edilebilir. Ancak sadece %2’si gibi küçük bir bölümünde tespit edilemez. Trizomi 21, yani Down Sendromlu olan fetüslerin %70’inde ise burun kemiği görülemiyor. Yani bebeğin ultrason muayenesinde doktor, burun kemiğini tespit edemediyse bebekte Down Sendromu riski hiç de hafife alınamayacak kadar yüksektir. Aynı bağlamda Trizomi 18, yani Edwards sendromu olan fetüslerin ise yaklaşık %50’sinde nazal kemik doktor tarafından tespit edilemiyor. Trizomi 13, yine bir kromozomsal anomali olan fetüs rahatsızlığı olan fetüslerin de %30’unda nazal kemik görülmüyor.

Tüm bunlardan yola çıkılarak; ultrasonda fetüslerin burunlarının doktor tarafından tespit edilebilmesinin bebeğin kromozomsal sağlığı ya da normalliğinin belirlenmesi açısından önemli olduğunu söylemek mümkündür. Bu bakımdan ikili tarama testiyle kombine edilen nazal kemik ölçümü de yine en az ikili tarama testi kadar geçerli sonuçlar ifade eder. Ancak bu testler sadece risk olup olmadığına, önlem alınmasına dair bilgi verir.

Kimlerin anomalili bebek doğurma riski daha yüksektir?

Kromozomsal anomali, bebeğin hem fiziksel hem de zihinsel olarak eksik ya da sakat doğma durumudur. Aslında neredeyse tüm gebeliklerde görülebilecek bu risk, bazı gebelikler için diğerlerinden daha yüksektir. Bunlar genel olarak;

• 35 yaşından daha ileri yaşlarda hamile olanlar,
• Genetik hastalıkları olan anne ve baba adaylarının bebekleri,
• Akraba evlilikleri,
• Ailesindeki diğer üyelerde sakatlık bulunanlar,
• Daha önceden kromozomsal anomalili bebek doğuranlar,
• Tüp bebek ve mikroenjeksiyon gibi üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlar,
• Düşük gebelik öyküsü olanlar,
• Rahimde bebek ölümü gerçekleşenler,
• Ailesinde Down Sendromlu bebek olanlar,
• Gebelik döneminde yetersiz beslenen ya da zararlı alışkanlıklarını sürdürenler olarak sıralanabilir.